Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor (SCJUBH), prin Centrul Regional de Genetică Medicală, a lansat începând cu luna septembrie un program pilot de screening neonatal gratuit pentru depistarea atrofiei musculare spinale (SMA) – o boală genetică rară, dar gravă, care afectează musculatura și poate duce la consecințe severe dacă nu este diagnosticată la timp.
O boală rară, dar cu impact major
Atrofia musculară spinală este cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine esențiale supraviețuirii neuronilor motori, cei care controlează mișcările voluntare precum respirația, hrănirea și mersul. În lipsa acestei proteine, neuronii motori se deteriorează progresiv, ceea ce duce la slăbiciune musculară severă și, în formele grave, la deces.
SMA este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, cu o incidență de aproximativ 1 la 6.000–10.000 de nou-născuți. Totuși, tratamentele moderne existente pot schimba radical prognosticul, cu condiția ca boala să fie depistată timpuriu.
Testare simplă, gratuită pentru toți nou-născuții din județ
Programul pilot a devenit posibil prin sprijinul asociației de pacienți „Familia SMA”, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare testării. Astfel, toți nou-născuții din maternitățile din județul Bihor vor beneficia gratuit de această analiză genetică.
Testarea se realizează printr-o simplă picătură de sânge, recoltată în primele zile de viață, simultan cu celelalte analize din screeningul neonatal standard.
Pas spre standarde europene
Prin acest demers, SCJUBH face un pas important în direcția alinierii la standardele europene în medicina genomică și personalizată pentru nou-născuți.
„Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă.” – a declarat prof. univ. dr. habil. Jurca Claudia, medic primar genetică medicală și pediatrie, medic șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.
Un comentariu